Детские Церебральные Параличи

ДЕТСКИЕ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЕ ПАРАЛИЧИ

1Детские церебральные параличи — это группа патологических синдромов, возникающих вследствие внутриутробных, родовых и послеродовых поражений мозга и проявляющихся в форме двигательных, речевых и психических нарушений. Причиной развития детских церебральных параличей бывают различные факторы. К первой группе этих факторов следует отнести инфекционные заболевания матери во время беременности краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз, грипп и др.), сердечно-сосудистые и эндокринные нарушения у матери, токсикозы беременности, иммунологическую несовместимость крови матери и ища, перенесенные во время беременности психические и физические травмы, асфиксию, внутриутробную травму. Ко второй группе следует отнести церебральные параличи вследствие менин-1а, энцефалита, менингоэнцефалита, черепно-мозговых травм. Воздействие вредных факторов на мозг во внутриутробный пе-цод развития, в родах и после рождения вызывает разнообразие изменения в оболочках и веществе мозга, которые в дальней-ш нарушают их нормальное развитие.

Ведущими в клинической картине детских церебральных параличей являются двигательные нарушения, которые характеризуются центральными параличами определенных групп мышц, расстройствами координации, гиперкннезами. Двигательные нарушения часто сочетаются с речевыми и психическими расстройствами, эпилептиформными припадками.

СИНДРОМЫ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ

Двигательные нарушения при детских церебральных параличах обусловлены тем, что повышенный мышечный тонус, сочетаясь с патологическими тоническими рефлексами (тонический лабиринтный и шейные рефлексы), препятствует нормальному развитию возрастных двигательных навыков. Тонические рефлексы являются нормальными рефлексами у детей в возрасте до 2 — 3 мес. Однако при детских церебральных параличах их обратное развитие задерживается, и они значительно затрудняют двигательное развитие ребенка.

При выраженности тонического лабиринтного рефлекса (ЛТР) у ребенка с церебральным параличом в положении на спине повышается тонус разгибательных мышц. Такой ребенок не может поднять голову или делает это с большим трудом, не может вытянуть руки вперед, чтобы взять предмет, или подтянуться и сесть, повернуться со спины на живот. В положении на животе он не может поднять голову, разогнуть руки и опереться на них, встать на четвереньки, принять вертикальную позу (рис. 84).

При выраженности симметричного шейного тонического рефлекса (СШТР) у ребенка с церебральным параличом мышечный тонус изменяется в зависимости от того, сгибает он голову или разгибает. Разгибание головы усиливает тонус разгибателей рук, в связи с этим ребенку грозит потеря равновесия и падение назад. Сгибание головы усиливает сгибательный тонус мышц, и ребенок может упасть вперед. Дети с церебральными параличами стре-

мятся держать голову по средней линии, иначе нарушается равновесие при сидении, стоянии, ходьбе.

Асимметричный шейно-тонический рефлекс (АШТР) выражается в том, что при повороте головы в сторону повышается тонус в разгибательных мышцах той руки, в направлении которой повернута голова (ребенок принимает позу фехтовальщика) (рис. 85). Из-за того что голова часто повернута в одну сторону, развивается спастическая кривошея (рис. 86). Сочетание АШТР с тоническим лабиринтным рефлексом затрудняет повороты на бок и на живот.

Выраженность тонических рефлексов зависит от тяжести поражения мозга. В тяжелых случаях они резко выражены и их легко обнаружить. При более легких поражениях дети научаются тормозить рефлекс. Тонические рефлексы оказывают влияние и на мышечный тонус артикуляционного аппарата. ЛТР повышает тонус мышц корня языка, в результате чего затрудняется формирование голосовых реакций. При выраженности асимметричного тонического рефлекса мышечный тонус в артикуляционной мускулатуре повышается асимметрично: больше на стороне, противоположной повороту головы ребенка. В этом случае затрудняется произношение звуков. Симметричные шейные тонические рефлексы затрудняют дыхание, произвольное открывание рта, продвижение языка вперед. Этот рефлекс повышает мышечный тонус в спинке языка. При этом кончик языка плохо выражен и часто имеет форму лодочки. Подобные нарушения артикуляционного аппарата затрудняют формирование голосовой активности и звукопроизносительной стороны речи. У таких детей тихий, плохо модулированный, носящий носовой оттенок голос.

В зависимости от тяжести и распространенности различают следующие формы детских церебральных параличей: спастическую диплегию, спастическую гемиплегию, двойную гемиплегию,

параплегию, моноплегию, атонически-астатический синдром ("ц_я, лая" форма детского церебрального паралича), гиперкинетическую форму.

Спастическая диплегия (синдром Литтля) — наиболее частая форма детского церебрального паралича, характеризующаяся двигательными нарушениями в верхних и нижних конечностях; причем ноги страдают больше, чем руки. Степень вовлечения в патологический процесс рук может быть различной — от выраженных парезов до легкой неловкости, которая выявляется при развитии у ребенка тонкой моторики. Мышечный тонус в ногах резко повышен: ребенок стоит на полусогнутых и приведенных к средней линии ногах; при ходьбе наблюдается перекрещивание ног. Развиваются контрактуры в крупных суставах. Сухожильные рефлексы высокие, отмечаются клонусы стоп. Вызываются патологические рефлексы.

При спастической гемиплегии нарушения отмечаются преимущественно на одной стороне. В руке больше повышен мышечный тонус сгибателей, а в ноге — разгибателей. Поэтому рука согнута в локтевом суставе, приведена к туловищу, а кисть сжата в кулак. Нога разогнула и повернута внутрь. При ходьбе ребенок опирается на пальцы. Сухожильные рефлексы высокие с расширенной зоной на стороне пареза (иногда с двух сторон); могут быть клонусы стоп и коленной чашечки; вызываются патологические рефлексы. Паретичные конечности отстают в росте от здоровых. При геми-паретической форме церебрального паралича у ребенка может возникнуть задержка речевого развития за счет алалии, особенно при поражении левого полушария. В 50% случаев у детей старшего возраста наблюдаются гиперкинезы. Они появляются по мере снижения мышечного тонуса. Психическое развитие замедленно. Степень задержки варьирует от легкой до тяжелой. На задержку развития влияет наличие часто возникающих эпилептиформных припадков.

Двойная гемиплегия характеризуется двигательными нарушениями во всех конечностях, однако обычно руки страдают больше, чем ноги. Мышечный тонус часто асимметричен. Тяжелое поражение рук, лицевой мускулатуры и мышц верхней части туловища влечет за собой выраженную задержку речевого и психического развития. Дети не сидят, не ходят, не могут себя обслуживать. В дошкольном возрасте, когда двигательная активность становится более выраженной, у некоторых детей появляются гиперкинезы в дистальных отделах рук и ног, а также оральные синкинезии. У большинства больных выражен псевдобульбарный синдром. Сухожильные рефлексы высокие, но могут вызываться с трудом из-за высокого тонуса и контрактур. Эта форма детского церебрального паралича часто сочетается с микроцефалией и малыми аномалиями развития (дизэмбриогенетическими стигмами), что свидетельствует о внутриутробном поражении мозга. При двойной гемипле

Кущ нередко наблюдаются эпилептиформные припадки. В связи с Ьяжелыми двигательными расстройствами рано формируются контрактуры и деформации.

[ Атонически-астатическая форма характеризуется мышечной гипотонией. Тонические шейные и лабиринтный рефлексы выражены нерезко; их можно обнаружить во время эмоционального напряжения ребенка и в момент попытки произвести произвольные движения. При этой форме церебрального паралича на 2—3-м году Жизни выявляются симптомы поражения мозжечка: интенцион-дый тремор, туловищная атаксия, расстройства координации движений. У этих больных резко страдают статические функции: они не могут держать голову, сидеть, стоять, ходить, сохраняя равновесие. Сухожильные рефлексы высокие. Часты речевые нарушения в форме мозжечковой или псевдобульбарной дизартрии. Отмечается выраженная задержка психического развития. Степень снижения интеллекта зависит от локализации поражения мозга. При поражении преимущественно лобных долей доминирует глубокая задержка психического развития. При преимущественном поражении мозжечка психическое развитие страдает меньше, но в этом случае доминируют симптомы поражения мозжечка.

Гиперкинетическая форма характеризуется преимущественным поражением подкорковых образований при резус-конфликтной беременности. Гиперкинезы появляются после первого года жизни, за исключением тяжелых случаев, когда их можно обнаружить уже на первом году. Гиперкинезы сильнее выражены в мышцах лица, нижних отделах конечностей и мышцах шеи. Различают гиперкинезы типа атетоза, хореоатетоза, торзионной дистонии. Эпилептиформные припадки наблюдаются редко. Сухожильные рефлексы высокие, с расширенной зоной. Часто наблюдаются речевые расстройства. Психическое развитие страдает меньше, чем при других формах, однако тяжелые двигательные и речевые нарушения затрудняют развитие ребенка, его обучение и социальную адаптацию.

Нарушения интеллектуального развития. Интеллектуальное развитие детей с церебральными параличами протекает в неблагоприятных условиях и часто задерживается или искажается. Интеллект при детских церебральных параличах бывает изменен по-разному: примерно 30% детей имеют недоразвитие интеллекта по типу олигофрении, у 25 — 30% интеллект сохранен, а у остальных наблюдается задержка интеллектуального развития, обусловленная двигательными, речевыми и сенсорными расстройствами.

Важно вовремя определить, диагностировать заболевание, так как рано поставленный диагноз предполагает рано начатое лечение. Раннее лечение — один из залогов успеха в лечении детских церебральных параличей. Очень важно правильно организовать лечение детских церебральных параличей. Оно должно основываться на следующих принципах: раннее начало, этапность, преемственность и комплексность.

Этапность в лечении детских церебральных параличей означает лечение на разных этапах: родильный дом — больница — санаторий для детей с двигательными нарушениями дома ребенка — детские сады — специализированные школы и интернаты для детей^споследствиями полиомиелита и церебральными параличами.

Между этими учреждениями должна быть преемственная связь что делает лечение более адекватным и успешным. Комплексное?! лечения означает, что должна проводиться различная восстано-вительно-коррекционная работа: лечение движениями (лечебная физкультура), массаж, физиотерапевтические воздействия, орт? педическое и медикаментозное лечение, медико-педагогическая коррекция (более подробно вопросы лечения детских церебральных параличей рассмотрены в главе 10).

ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

Эта группа наследственных заболеваний нервной или нернно-юышечной системы характеризуется постепенным нарастанием слабости и атрофии мышц. Заболевание описано во всех странах Ьира, встречается среди населения с частотой 1:25000, в 35 — 0% случаев носит семейный характер. Различные формы прогрессирующих мышечных дистрофий могут наследоваться аутосомно-роминантно, аутентично-рецессивно, рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой.

Механизмы развития этих болезней в полной мере не изучены. Рднако имеют место нарушения многих биохимических констант, Различные электрофизиологические и ультраструктурные измерения. В развитии патологического процесса при прогрессирующих мышечных дистрофиях определенную роль играет синтез не-

полноценных мышечных белков — актина и миозина, сопрово^. лающийся их ускоренным распадом. Изменяется активность ряд. неспецифических ферментов (креатинфосфокиназы, альдолазы и др.). Выявлены нарушения энергетического обмена, выражаю, шиеся в быстром распаде соединений, используемых в качестве энергетических ресурсов при сокращении мышц. Нарушение стро. ения клеточных мембран приводит к изменению их проницаемости в отношении ионов калия, натрия, участвующих в сокраще. нии мышц. В развитии дистрофии мышц определенное значение имеют патология капилляров и нарушения строения соединительной ткани.

У больных с мышечными дистрофиями основной патологический процесс развивается в мышечной ткани. При другой группе болезней изменения в мышцах возникают вторично, первично нарушается структура нервной клетки и волокна. Эти заболевания называют неврогенными мышечными атрофиями. К ним относят спинальные (протекающие с преимущественным поражением двигательных клеток спинного мозга) и невральные (с поражением периферических нервов) амиотрофии.

В группу прогрессирующих мышечных дистрофий входят заболевания, различающиеся по времени появления клинических признаков, преимущественной локализации мышечных атрофии, характеру их распространения, темпу нарастания патологических изменений и типу наследования.

Основные патоморфологические изменения при прогрессирующих мышечных дистрофиях происходят в мышцах. Они выражаются в атрофии отдельных мышечных волокон. Миофибриллы утрачивают поперечную исчерченность, а иногда полностью разрушаются. В ядрах мышечных клеток также обнаруживают изменения. Они становятся крупнее обычных, содержат различные включения, иногда сморщиваются. На месте атрофированных волокон интенсивно разрастается жировая и соединительная ткань. Нервные волокна и нервные клетки остаются относительно сохранными. Выраженные изменения находят в сосудах мышц, имеющих тенденцию к сужению и образованию тромбов.

Первые признаки болезни проявляются нарастающей слабостью тех или иных групп мышц, утомляемостью при легких физических нагрузках, симметричными атрофиями мышц.

Поражение мышц плечевого пояса приводит к ограничению движений в плечевых суставах. Больные не могут поднять руки выше горизонтального уровня, в то время как объем движений в локтевых и лучезапястных суставах и сила мышц длительное время остаются сохранными. При попытке поднять больного, поддерживая под мышками, его голова как бы проваливается в плечи (симптом свободных надплечий). Лопатки отстают от туловиш³(симптом крыловидных лопаток). В случае поражения мышц тазо-

р₀го пояса возникают затруднения при подъеме на лестницу, вставании из положения сидя. Больной оказывает себе помощь, опираясь на посторонние предметы, встает в несколько этапов ("лесенкой"). Походка становится переваливающейся, раскачивающейся (утиная походка). Атрофия косых мышц живота приводит к развитию осиной талии. Слабость длинных мышц спины нарушает осанку, вызывая искривление позвоночника и выпячивание живота.

Поражение мышц костей и стоп сопровождается их слабостью. Походка больного становится своеобразной. Для того чтобы не зацепиться носком отвисающей стопы за пол, он вынужден высоко поднимать голень (петушиная походка).

При слабости и атрофии мышц лица отмечается отсутствие на лбу морщин (симптом полированного лба). Наблюдается гипо-мимия: больные не могут плотно зажмурить глаза, надуть щеки, вытянуть губы трубочкой т.д. В некоторых случаях вследствие замещения губных мышц соединительной и жировой тканью губы утолщаются (напоминают губы тапира).

При поражении наружных глазных мышц ограничивается объем движения глазных яблок; иногда они становятся полностью неподвижными.

Если в патологический процесс вовлекаются мышцы глотки и гортани, то возникает осиплость голоса и нарушается акт глотания. Поражение межреберных мышц ведет к дыхательной недостаточности и заболеваниям легких и сердца.

При неврологическом обследовании больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями наряду с ограничением объема движений, снижением силы мышц и их атрофией выявляются мышечная гипотония, снижение иди полное отсутствие сухожильных рефлексов.

Темп прогрессирования патологического процесса зависит от формы заболевания и индивидуальных особенностей организма. ГО стадии выраженных нарушений вследствие атрофии мышц и отсутствия движений могут формироваться контрактуры (тугопо-ДВижность или невозможность движения в суставах).

Большинство форм прогрессирующих мышечных дистрофий не сопровождается снижением интеллекта. Больные критически относятся к своему дефекту. Иногда наблюдаются выраженные эмоциональные нарушения в виде повышенной раздражительности, Подавленности настроения, замкнутости. Многие больные успешно обучаются по программе массовой школы.

Исключение составляют больные с псевдогипертрофической Формой. При этой форме наблюдается выраженное снижение интеллекта. Данный вариант прогрессирующей мышечной дистрофии наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Основную массу больных составляют мальчики. Наряду с прогрессирующими 0x08 graphic

атрофмями п слабостью мышц плечевого и газового по. ясои наблюдается псевдогипертрофия (разрастание соединитель. ной ткани, особенно в области икроножных мыши) и эндо. кринныс нарушения (чаще ожирение). Некоторая задержка разви-тия психических функций отмечается уже в первые голы жизни Дети малоэмоциональны. Речь развивается с запозданием и носит примитивный характер. Абстрактное мышление отсутствует. Навыки опрятности и самообслуживания формируются с трудом. Интеллект обычно классифицируется как тяжелая дебильность или ИМбецильность; реже наблюдается идиотия.

Диагноз прогрессирующих мышечных дистрофий подтверждают исследованием биопотенциалов мышц и микроскопическим изучением взятой у больного мышечной ткани.

Лечение заболеваний этой группы направлено на улучшение белкового и энергетического обмена в мышцах, нормализацию витаминного баланса в организме, стимуляцию нервно-мышечной передачи, усиление капиллярного кровотока и др. С этими целями проводят медикаментозное лечение и физиотерапию.

Лечебно-педагогические мероприятия в отношении больных с сохранным интеллектом должны быть направлены на повышение психического тонуса.

В большинстве случаев такие дети обучаются индивидуально на дому или в школах для детей с двигательными нарушениями. В задачу педагогов и родителей входит забота о социальной адаптации детей. Следует как можно раньше ориентировать ребенка относительно его будущей профессии, учитывая его двигательные возможности. Больные со сниженным интеллектом обучаются педагогом-дефектологом на дому или в специальных учреждениях.

ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ ИЛИ МИОПАТИИ

Первичные (миогенные) мышечные дистрофии или миопатии — наиболее часто встречающиеся формы патологии среди нервно-мышечных заболеваний. Это сборная группа болезней, отличающаяся разными типами наследования (аутосомно-доминантныи, аугосомно-рецессивный, рецессивный, сцепленный с Х-хромосо-мой) различной топографией мышечного поражения, особенно на ранних стадиях процесса, вариабельностью сроков начала и темпа нарастания симптомов.

Существует большое количество классификаций миодистро-фий, в основу которых положены разные принципы, не всегда отвечающие строгим требованиям. Наиболее принятой и широко распространенной считается классификация, разработанная Walton (1974). Согласно этой классификации, все мышечные заболевания разделяются в основном по характеру наследования мутантного гена.

А. Х-сцепленная мышечная дистрофия .

а) тяжелая (тип Дюшепна)

б) благоприятная (тип Беккера)

B. Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия

а) конечностпо-пояспая, пли ювенильная

б) детская мышечная дистрофия (исключая форму Дюшенна)

в) врожденные мышечные дистрофии

C. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия
П. Дпста.':ьиая мышечная дистрофия

E. Окулярная мышечная дистрофия

F. Окулофарингсальная мышечная дистрофия

Три последних формы передаются по аутосомно-домипантно-му типу. Следует отметить, что в настоящее время наряду е прогрессирующими формами выделена значительная группа не-прогрессирующпх миопатии, которые скорее следует рассматривать, как своеобразные пороки развития (на уровне мышечной клетки).

Наиболее часто в практике детского невропатолога встречается псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна и коиеч-ностпо-поясная форма Эрба. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи—Дежеркна начинается в более позднем возрасте. Это же относится к дисталыюн и глазной формам миопатии.

Мышечная дистрофия типа Дюшенна

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна — самая злокачественная форма. Она характеризуется ранним началом и быстрым течением заболевания. В типичных случаях первые-симптомы у детей отмечаются родителями в 2—4-летнем возрасте. К Ю годам дети с трудом ходят, к 15 —полностью обездвижены. Начальными проявлениями может быть позднее начало ходьбы ребенка, изменение походки. Постепенно появляются локальные атрофии (мышцы бедер, тазового пояса), которые могут маскироваться хорошо развитым подкожно-жировым слоем. Затем атрофии и сопровождающая их мышечная слабость приобретают восходящее направление и становятся генерализованными. Мышцы проксимальных отделов всегда страдают грубее, а в дистальных отделах (особенно рук) функция их длительно сохраняется.

Дли мышечной дистрофии типа Дюшенна характерно развитие выраженных псевдогипертрофий, особенно часто в икроножных мышцах. Псевдогипертрофии могут быть также в ягодичных, дельтовидных мышцах, иногда в прямой мышце живота, в мышцах языка. Описан симптом "неполного смыкания челюстей" [Мазаева И. В., 1973]. Другим характерным симптомом является раннее развитие мышечных контрактур и сухожильных ретракций в связи с избирательностью поражения отдельных мышц и нарушением равномерности мышечной тяги. Псевдогипертрофическая форма миодистрофии сопровождается поражением сердечной мышцы (кардиомиопатня) с изменениями на ЭКГ даже в ранних стадиях процесса. Клинически она выявляется в 50—80 % случаев. В сердечной мышце отмечается фиброз. Нарушение ритма сердца и острая сердечная недостаточ-

ность являются наиболее частыми причинами летальных исходов.

Приблизительно у 30% больных отмечается снижение интеллекта, иногда значительное. При патоморфологи-ческом исследовании выявляются изменения в строении извилин больших полушарий, нарушение в организации цитоархнтектоники слоев коры. Довольно часто имеют место обменно-эндо-кринные расстройства, например ожирение по типу синдрома Бабинского — Фрелиха (рис. 34).

Миопатия Дюшенна передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромо-сомой типу наследственной передачи.

Миодистрофия Дюшенна резко отличается от всех остальных видов миодистрофий тем, что содержание ферментов сыворотки крови, в частности специфической для мышечной ткани креатинфосфокиназы, достигает крайне высокого уровня, в десятки раз превышающего норму. Особенно четко это выражено в доклинической и на ранних клинических стадиях болезни. Кроме креатинфосфокиназы, значительно повышается уровень сывороточной лактатдегидрогеназы, а также альдолазы. Этот факт используется для диагностики гетерозиготных носителей, у которых также может иметь место повышение содержания ферментов в сыворотке крови. Следует иметь в виду, что уровень ферментов может увеличиваться после физической нагрузки. Для выявления носителей гена миодистрофий используется также тщательное ЭМГ-исследование и микроскопическое изучение мышечного биоптата. У гетерозиготных носителей при биопсии выявляются все градации — от полной нормы до заметной дистрофии. Эти изменения идут параллельно с уровнем повышения сывороточной креатинфосфокиназы и объясняются гипотезой Lyon — процентом активных Х-хромосом, имеющих мутант-ный ген.

Мышечная дистрофия типа Беккера—Кинера

Доброкачественная форма Х-сцепленной псевдогипертрофической дистрофии клинически выявляется сравнительно поздно — чаще между 12 и 25 годами, хотя возможно начало и на пер-

вом десятилетии жизни. Течение сравнительно мягкое, длительное время сохраняется возможность самообслуживания и даже трудоспособность. В отличие от формы Дюшенна не наблюдает-ся'нарушений интеллекта. По топографии мышечного поражения миодистрофия Беккера—Кинера полностью повторяет миодист-рофию Дюшенна. Слабость и гипотрофия вначале проявляются в мышцах тазового пояса и бедер, затем процесс распространяется на мышцы плечевого пояса. Мышцы лица обычно интактны. Псевдогипертрофии развиваются в икроножных мышцах почти во всех случаях, могут быть очень значительными, иногда они отмечаются и в других мышечных группах. Развиваются сухожильные ретракции, в первую очередь в ахилловых сухожилиях. Кардиомиопатня при форме Беккера—Кинера или совсем не встречается или выражена очень слабо. При миодистрофий Беккера, как и при форме Дюшенна, повышен уровень креатинфос-фокиназной активности, однако незначительно.

До настоящего времени окончательно не решен вопрос о том, являются ли обе формы миодистрофий, сцепленные с Х-хромо-сомой, самостоятельными нозологическими формами или это разновидности течения одной болезни. Следует учесть, что при миодистрофий Беккера имеется сцепление с цветовой слепотой (иногда лишь частичной), что не встречается при форме Дюшеина. Не наблюдается благоприятного течения при экспериментальной миодистрофий у животных. С практической точки зрения, учитывая различный прогноз, следует обязательно различать эти две формы.

Конечностно-поясная форма, или ювенильная миодистрофия Эрба

Миодистрофия Эрба — вторая по частоте форма патологии мышц, наблюдающаяся в детском возрасте. Начало заболевания сильно варьирует (от 5 до 25 лет). В большинстве случаев первыми симптомами являются слабость и затем атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, в редких случаях слабость одновременно возникает в мышцах тазового и плечевого пояса. Как правило, довольно часто значительно страдают мышцы спины, живота. Псездогипертрофии выражены умеренно, отмечаются концевые атрофии, ретракции и контрактуры.

Уровень ферментов в сыворотке крови может быть повышен, однако не достигает таких величин, как при псевдогипертрофической форме Дюшенна. Данные ЭМГ-исследования указывают на мышечный уровень поражения, хотя по наблюдениям некоторых авторов [McComas et al., 1971] в дистальных мышцах имеются признаки денервацин.

Миодистрофия Эрба — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу; оба пола страдают одинаково часто.

Лицс-лопаточно-плечсвая форма Ландузи — Дежерина

В развернутом виде эта форма миодистрофии у детей встречается редко, хотя слабость в лицевой мускулатуре при тщательном обследовании можно выявить на втором десятилетни жизни ребенка (особенно в случае семейной формы заболевания). Присоединение атрофии и слабости мышц плечевого пояса с характерными, резко выраженными крыловидными лопатками, а затем и слабостью в мышцах ног наблюдается обычно в возрасте старше 20 лет. Лицс-лопаточно-плечевая миодистрофпя наблюдается реже описанных выше форм. Ее течение относительно благоприятное. У больных долго сохраняется трудоспособность и особенно возможность самообслуживания. В то же время отмечаются формы с более быстрым прогрессированием процесса, обычно при наличии физических перегрузок (неблагоприятные условия работы, интенсивные занятия спортом, нерациональная лечебная физкультура).

Контрактуры и ретракции при этой форме миодистрофии выражены незначительно, выявляются псевдопшертрофии, в частности, в дельтовидных мышцах, мышцах лица (круговой мышце рта, щечной). Уровень сывороточных ферментов увеличен нерезко. Наблюдаются варианты с переднероговоп биоэлектрической активностью мышц при регистрации ЭМГ.

миотония

Миотония известна в виде двух основных форм — врожденной миотонии, или болезни Томсена, и атрофической миотонии, или миотонической дистрофии, болезни Куршманна—Штейнера— Баттена. Обе формы являются наследственными болезнями с передачей дефекта по аутосомно-доминантному типу. Следует отметить, что пенетрантность при миотонии неполная, а экспрессивность достаточно вариабельная. Имеются указания на возможность аутосомно-рецессипного наследования [Becker, 1971]. При дистрофической миотонии пенетрантность более высокая, но экспрессивность еще более различается от семьи к семье и от случая к случаю. Могут наблюдаться субклинические

формы.

Врожденная миотония Томсена. Миотония Томсена во много раз чаще встречается у лиц мужского иола. Начало заболевания п большинстве случаев относится к 10— 15 годам. В отдельных семьях первые симптомы выявляются с момента рождения ребенка и к l'/г—2 годам у детей уже име

ются атлетическое телосложение, четко контурированные, гипертрофированные мышцы. На ощупь мышцы более плотные, чем в норме. Сухожильные рефлексы средней живости или снижены в начале исследования, но при повторном их исследовании становятся более живыми.

Основным симптомом при миотонии является нарушение расслабления мышцы после интенсивного произвольного сокращения. Расслабление резко замедлено, совершается с трудом, с участием вспомогательных, дополнительных движений. Последующие аналогичные движения становятся все более свободными, миотоническая контрактура постепенно разрабатывается и даже может полностью исчезнуть. Однако после отдыха все явления могут появиться вновь. В достаточно выраженных случаях при обследовании всех мышечных групп обнаруживается подобное затруднение расслабления. В легких случаях эти нарушения обычно имеются лишь в сгибателях кистей и пальцев. Помимо миотонической задержки, выявляемой при произвольном интенсивном сокращении (так называемая произвольная миотония), затруднение расслабления мышц может быть обнаружено при механическом раздражении мышц, например при постукивании перкуссионным молоточком (механическая мио* тония) и при стимуляции электрическим током (электрическая миотония).

Необходимо отметить, что при миотонии у ряда больных отмечается довольно отчетливое снижение мышечной силы.

Течение заболевания у детей, как правило, благоприятное, прогрессирование или отсутствует или нерезкое, однако после интенсивной физической нагрузки, перенесенной инфекции или травмы в пубертатном периоде может наступить резкое ухудшение состояния и усиление миотонических симптомов. .

Атрофическая миотония. Традиционно считается, что атрофическая или дистрофическая миотония начинается в возрасте после 20 лет. Однако более тщательное обследование семей, где пробанд страдает болезнью Куршмана — Штейне-.. ра — Баттена, выявляет у детей достаточно четкие признаки заболевания, хотя симптомы длительное время могут быть стабильными. Более четкое прогрессирование отмечается после 20 лет. Мужчины заболевают чаще, чем женщины, хотя такого значительного преобладания лиц мужского пола, как при миотонии Томсена, здесь нет.

При миотонической дистрофии имеет место сочетание нескольких синдромов: миотонического, миопатического и нейро-дистрофического, включающего эндокринные нарушения.

Миотонический синдром проявляется, как и при миотонии Томсена, задержкой расслабления мышцы после интенсивного сокращения. Следует отметить, что степень выраженности этого феномена при данной форме значительно менее тяжелая и постепенно уменьшается по мере прогрессирования заболевания. Это объясняется развивающимися парезами в связи с мио-

дистрофическим процессом и невозможностью осуществлять интенсивные сокращения мышц. В далеко зашедших случаях миотоническую задержку вообще выявить не удается. Она обнаруживается лишь в виде повышения механической возбудимости мышц языка ("ямка" в языке при ударе перкуссионным молоточком).

Миопатический синдром представлен прогрессирующей атрофией и парезами мышц. Топография пораженных мышц при миотонии своеобразная и отличается от других мышечных дистрофий. Наиболее грубо страдают мимические мышцы, особенно верхней части лица в сочетании с птозом. Довольно часто поражаются жевательные мышцы. Типично вовлечение в процесс грудино-ключично-сосцевидных мышц и других мышц шеи. Как правило, имеется парез и атрофия мышц кистей и предплечий, в дальнейшем развивается парез и паралич стоп, грубее страдает перонеальная группа мышц. В отличие от других форм миопатий здесь рано исчезают сухожильные рефлексы. В случае поражения детей в раннем возрасте ведущим симптомом может быть генерализованная гипотония, особенно выраженная в мышцах шеи. Страдает речь, которая становится смазанной, дизартричной; иногда нарушается сосание, глотание. При тяжелых, далеко зашедших случаях миотонической дистрофии поражается мускулатура внутренних органов, в частности мышцы глотки, пищевода, желудочно-кишечного тракта. Описано поражение сфинктера заднего прохода [Menkes, 1974]. При дистрофической миотонии наблюдается нарушение проводимости в сердце, брадикардия или изменение ритма, нередко отмечается низкое АД. Очень характерна специфическая точечная катаракта, выявляемая при осмотре в свете щелевой лампы. Она может быть обнаружена и в детском возрасте. Грубых эндокринных расстройств у детей, страдающих миотонической дистрофией, обычно не имеется. Обращает на себя внимание лишь общее отставание в физическом развитии. Типична задержка и в интеллектуальном развитии; при тяжелых формах наблюдается олигофрения в степени выраженной де-бильности. Нередко имеют место психопатологические черты характера, эгоцентризм, сужение круга интересов.

При патоморфологическом исследовании со стороны головного, спинного мозга и периферических нервов грубой патологии не выявляется. Некоторые авторы [Wolf, 1964] находят изменения в концевых участках периферических нервных стволов, где развивается множество терминалей. При миотонии Томсена в мышцах может быть неравномерная величина отдельных волокон, часть из которых значительно гипертрофирована.; При электронно-микроскопическом изучении биоптата мышц у больных с тяжелой формой обнаруживается гипертрофия саркоту-булярной системы и увеличение размеров митохондрий, изменение сократительного аппарата с расширением Z-полос [Соколи-на Н. А., 1972].

При дистрофической миотонии отмечается изменение в соотношении типов мышечных волокон (показано значительное преобладание так называемых красных волокон, или волокон I типа, а также дистрофические нарушения в виде деструкции миофибриллярного аппарата, разрушение митохондрий, ядер, увеличение количества лизосом, уменьшение общей клеточной массы.

Характерные изменения при миотонии находят при ЭМГ-ис-следовании. Они проявляются высокочастотными разрядами из одиночных волокон или группы волокон, возникающих в момент введения игольчатых электродов в мышцу или при активном мышечном сокращении. ^Специфических биохимических сдвигов при миотонии не находят, за исключением повышения свободного и связанных форм ацетилхолина, которое более резко выражено при миотонии Томсена [Бисембин У. И., 1973]. Уровень ферментов в сыворотке крови обычно не меняется. Установлено повышение концентрации ионов калия в мышечной ткани (при биопсии), а также значительное снижение молибдена, особенно при тяжелых формах миотонии Томсена [Бирюков В. В., 1975].

ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ МИОПЛЕГИЯ

Пароксизмальная миоплегия, или периодический паралич, является редкой формой нервно-мышечных заболеваний. В настоящее время различают три основные формы миоплегии: гипо-калиемическую (болезнь Вестфаля), гиперкалиемическую (болезнь Гамсторп), нормокалиемическую. Заболевание относится к труппе наследственных и характеризуется аутосомно-доминант-яым типом передачи с более высокой пенетрантностью при ги-перкалиемическом варианте. Значительно чаще болеют лица мужского пола.

В большинстве случаев заболевание начинается в детском возрасте, особенно при гиперкалиемической форме, когда первые приступы могут развиваться на 1—2-м году жизни.

Гипокалиемическая ф о р м а. Заболевание характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой мышечной слабости, иногда доходящей до состояния глубокого паралича конечностей и туловища. Как правило, мышцы шеи и "головы остаются интактными, хотя в тяжелых случаях выявляется слабость мимической мускулатуры, мышц глотки и даже дыхательной мускулатуры. Описаны летальные исходы в период пароксизма. Интенсивность мышечной слабости больше в проксимальных отделах рук и ног. Во время тяжелого приступа имеются полная атония и сухожильная арефлексия. Исследование электровозбудимости выявляет "трупную" реакцию с помощью ЭМГ регистрируется биоэлектрическое молчание.

'_ Нередко приступ мышечной слабости сопровождается зна^ чителъными вегетативными нарушениями — резко повышенной "потливостью, гиперемией лица и верхней половины туловища, изменением ритма сердечной деятельности, одышкой. Иногда у больных возникают парестезии, однако объективных расстройств чувствительности не определяется. Приступы развит ваются, как правило, ночью или под утро, больные просыпаются в состоянии обездвиженности. В некоторых случаях с вечера отмечаются небольшие проявления мышечной слабости. Продолжительность приступов широко варьирует от 1—2 ч до нескольких суток, но чаще составляет несколько часов. Характерными признаками заболевания являются постепенный выход из приступа и активное поведение больных в этот период. Пребывание на постельном режиме затягивает восстановление мышечной силы.

У некоторых больных ежедневно утром наблюдается умеренная или значительная мышечная слабость, но не до состояния обездвиженности. Как правило, она проходит после активной деятельности, однако после пребывания в состоянии покоя (сидение у телевизора, во время урока в школе) вновь усиливается и может ограничить ходьбу, выполнение каких-либо действий. У большинства больных можно выявить те или иные прово

цирующие факторы, вызывающие приступ. Чаще всего это переохлаждение, интенсивная физическая деятельность, нередко прием богатой углеводами и обильной пищи. В период приступа уровень калия в сыворотке крови резко снижается (инсь гда в 2—3 раза) и достигает 1,4—1,6 ммоль. Снижается содержание фосфора. Уровень натрия имеет некоторую тенденцию к увеличению. Содержание сахара в периферической крови также несколько увеличивается. В межприступный период биохимические показатели находятся в пределах нормы.

Мышечная сила, тонус, сухожильные рефлексы в большинстве случаев вне пароксизма не изменены, однако при очень раннем начале заболевания, а также при частых и тяжелых приступах отмечается постоянное умеренное снижение силы в проксимальных отделах рук и ног, иногда легкая гипотрофия мышц, снижение сухожильных рефлексов и нерезкая мышечная гипотония. Такой миопатический синдром при адекватном лечении может полностью исчезнуть.

Гиперкалиемическая форма. Эта форма периодического паралича, называемая также семейной эпизодической адинамией, встречается значительно реже. Заболевание начинается в более раннем возрасте, чем гипокалиемическая форма. Чаще встречаются семейные случаи заболевания, нередко они прослеживаются в 3—4 поколениях.

Характер приступов мышечной слабости в основном тот же, что и при гипокалиемической форме, однако приступы значительно короче (редко продолжаются более 3—5 ч). Мышечная слабость более резко выражена в дистальных отделах конечностей, довольно закономерно вовлекается краниальная мускулатура. Более резко выражены тягостные ощущения в мышцах в период приступа, а также парестезии в конечностях и в лице. В момент приступа сухожильные рефлексы могут не снижаться, а иногда бывают даже несколько повышенными. Достаточно характерно повышение механической возбудимости мышц, наличие элементов миотонической задержки расслабления. В отличие от гипокалиемического пароксизма приступ, как правило, начинается в дневное время. Он провоцируется интенсивной физической работой и голодом и обычно быстро купируется после приема пищи, горячего чая и особенно введения глюкозы. В момент приступа паралича обнаруживают повышенный уровень калия в сыворотке крови, а также тенденцию к снижению уровня сахара.

Нормокалиемическая форма. Эта форма пароксиз-мальной миоплегии встречается очень редко. В отличие от других форм приступы мышечной слабости могут продолжаться 10 дней и более, однако полной обездвиженности не наблюдается, больные могут себя обслужить. В период приступа значительно снижаются или полностью выпадают сухожильные рефлексы, снижается мышечный тонус. В ряде случаев отмечается умеренная гипертрофия мышц, особенно икроножных.

Закономерных изменений уровня сывороточного калия в пе-

риод приступов не находят, не изменяется резко и содержание натрия, однако увеличение в пищевом рационе поваренной соли, введение растворов натрия способствуют улучшению состояния и прекращению приступов.

Патоморфологическое исследование ЦПС н периферических нервов в случаях смерти от периодического паралича не выявляет каких-либо специфических изменений. В мышцах (на вскрытии или при исследовании биоисийного материала) находят множественные вакуоли различной величины, особенно при длительном сроке заболевания и частых и глубоких приступах. Иногда отмечается разрастание межуточной соединительной ткани. В подобных случаях говорят о так называемой вакуольной миопатин. Исследование с помощью электронного микроскопа выявляет расширение концевых цистерн и саркоплазм этического рстикулума.

Патогенез периодического паралича полностью не раскрыт. Наиболее доказательным является нарушение электролитного обмена, в особенности обмена калия, изменение уровня которого закономерно находят при двух основных формах заболевания. Имеются основания считать, что они связаны с нарушением в обмене мннералокортикоидного гормона, В некоторых случаях очень существенные изменения имеются в углеводном обмене, которые проявляются дефектом гликогенолиза. Гистохимические исследования демонстрируют накопление гликогена, увеличение гликогепсинтетазы и недостаточность миофосфорилазы в период приступа [Антипова Р. И., 1976].

Диагноз, При повторных типичных приступах мышечной слабости с вялыми параличом и биохимическими сдвигами в период пароксизмов диагноз больших трудностей не вызывает. Однако определение нозологической принадлежности во время первого приступа очень сложно. В большинстве случаев ставится неправильный диагноз острого полиомиелита, полиомиели-топодобного заболевания, иодострой нейроинфекции. Это объясняется тем, что приступы миоплегии могут быть действительно спровоцированы какой-либо интеркуррентной инфекцией. Иногда ошибочно ставится диагноз паралитического варианта эпилепсии. Специфические сдвиги в содержании электролитов, характерные изменения при исследовании электровозбудимости и ЭМГ верифицируют диагноз парокензмальной миоплегии и, что особенно важно, ее конкретной формы. Следует иметь в виду, что в детском возрасте в отличие от взрослых не наблюдается симптоматических форм периодического паралича.

Лечение. При назначении лечения необходимо точно знать, какая форма парокензмальной миоплегии имеется в данном конкретном случае. Семейные формы характеризуются однотипными биохимическими сдвигами, что подтверждает, по-видимому, генетическую самостоятельность гнпокалиемической, гиперкалиемической и нормокалиемической форм миоплегии.

При гнпокалиемической форме в период приступа можно

рекомендовать препараты калия: 10 % раствор хлорида калия по 1—2 столовые ложки через каждые 2 ч или 0,25 % раствор— 5 мл внутривенно капельно на изотоническом растворе хлорида натрия. Можно назначить панангин внутрь или внутривенно по '/г—1 ампуле на изотоническом растворе хлорида натрия. С целью предотвращения приступа проводят лечение антагонистами альдостерона (альдактон, верошпирон в дозе 100—200 мг в сутки в зависимости от возраста ребенка) на протяжении ряда месяцев. В упорных случаях может быть эффективным диакарб в дозах соответственно возрасту и массе тела больного. Важно помнить о диетическом лечении. Необходимо ограничение углеводов и поваренной соли; показаны продукты, содержащие в большом количестве калий (картофель, сушеные фрукты и др.). Желательно избегать моментов, провоцирующих приступ у данного больного (чаще всего охлаждение, физическое переутомление, погрешности диеты).

При гиперкалиемической форме, периодического паралича приступ купируют внутривенным введением глюкозы, хлорида кальция. Предупредить приступ можно с помощью диеты с ограничением калия. Показано дробное питание (избегать состояния гипогликемии).

При нормокалиемическом параличе нередко оказывает положительное действие добавление к рациону поваренной соли. Во всех случаях целесообразны общеукрепляющая терапия, ограниченная физическая нагрузка (противопоказано участие в спортивных соревнованиях, туристических походах и т. п.).

Болезнь Легга—Кальве—Пертеса (остеохонд-ропатия головки бедренной кости) составляет от 1 до 3% среди заболеваний опорно-двигательного аппарата у детей, а в возрастной группе от 4 до 12 лет — 16-25% всех заболеваний тазобедренного сустава [6~8]. Диагностика и лечение этой патологии остаются актуальной проблемой детской ортопедии, имеющей не только медицинское, но и важное социальное значение. Поздняя диагностика (встречающаяся в 40-91,8% случаев) и позднее начало лечения — в стадии необратимых патологических изменений в тазобедренном суставе — дают высокий процент неудовлетворительных исходов [2, 3, 5]. Деформация головки бедренной кости после перенесенной болезни Пертеса, предрасполагающая к развитию деформирующего коксартроза, а затем — инвалидизации больного, наблюдается в 50— 89,5% случаев [1, 6, 9].

До настоящего времени ранняя диагностика остеохондропатии головки бедренной кости затруднена. Сохраняются различия в подходах к выбору метода лечения (консервативное или хирургическое), вида оперативного вмешательства, к определению оптимальных сроков его выполнения.

В отделе детской ортопедии ННИИТО проводится разработка новых методов ранней диагностики и комплексной системы лечения болезни Пертеса. С 1991 по 1996 г. под нашим наблюдением находились 155 пациентов с болезнью Пертеса (I-V стадии).

С целью диагностики заболевания в его начальной стадии мы используем методы соно-графии и радиотермометрии. В I стадии болезни Пертеса при нормальной рентгенологической картине сонографически определяются растяжение суставной капсулы и ее утолщение, расширение суставной щели- свыше 6 мм. Радиотермометрия, выполняемая с помощью медицинского радиотермометра РТ—17, выявляет термоасимметрию в области больших вертелов со снижением температуры на стороне поражения более 1®С.

Во II стадии заболевания на сонограммах отмечается расширение суставной щели до 9-11 мм, головка бедренной кости уплощена, контуры хрящевого покрова неровные, с единичными узурами и участками склероза. При радиотермометрическом исследовании обнаруживается термоасимметрия от 1 до 2®С.

Изменение структуры головки бедренной кости мы оценивали по С.А. Рейнбергу [4]. На начало лечения распределение пациентов по стадиям заболевания было следующим: I стадия — 18 больных (12%), II стадия — 61 (39%), III стадия — 76 (49%).

Проведенное электрофизиологическое исследование мышц и биомеханическое обследование больных до начала лечения выявило снижение биоэлектрической активности мышц пораженной конечности в 1,5-1,8 раза по сравнению со здоровой, нарушение статической опороспособности и фазовых характеристик шага со снижением коэффициента ритмичности ходьбы до 0,78Ђ0,08.

Лечебная тактика зависела от возраста больного, стадии патологического процесса, цент-рации головки бедра во впадине. Показанием к консервативному лечению при первичном обращении больного считали правильное взаимоотношение головки бедра и вертлужной впадины при любой стадии патологического процесса.

Важное значение придавали комплексности лечебного воздействия, используя разгрузку пораженного тазобедренного сустава, широкий арсенал физиотерапевтических средств (УВЧ, фонофорез лидазы, озокеритовые аппликации, массаж и электростимуляцию мышц и др.). Назначали жемчужные, хвойные и углекислые ванны, гидромассаж. Из медикаментозных средств в I и II стадиях заболевания применяли в возрастных дозах алоэ, ФиБС, стекловидное тело, витамины группы В внутримышечно, АТФ. Для усиления процессов обмена и регенерации, а также общетонизирующего воздействия назначали биосед внутримышечно по 0,2-1 мл. В конце II, а также в III и IV стадиях заболевания вводили кальцит-рин в дозе от 1 до 5 ЕД (в зависимости от возраста больного) в течение 30 дней. Одновременно назначали глюконат кальция внутрь. Лечение проводили под контролем содержания кальция, фосфора и щелочной фосфатазы в крови. Применяли также ксидифон внутрь в виде 2% раствора в возрастных дозах. Во II, III и IV стадиях заболевания с целью нормализации питания суставного хряща назначали румалон.

Для улучшения обменных процессов, трофики тканей, а также стимуляции репаратив-ных процессов в головке бедренной кости за счет насыщения крови кислородом у больных с I-IV стадиями заболевания применяли метод гипербарической оксигенации (ГБО). Дав-

До последнего времени общепринятым являлось мнение о локальном некрозе головки бедренной кости при БП. Отечественными и зарубежными исследователями дискутируются вопросы этиологии и патогенеза такого локального поражения. Существует много гипотез, центральное место среди которых занимает сосудистая теория, рассматривающая возникновение некроза головки бедренной кости как следствие первичного нарушения ее кровоснабжения [1, 9, 15]. Обсуждается также вопрос, является ли причиной сосудистой окклюзии травма, повышенная функциональная нагрузка, интоксикация, аномальное развитие сосудов (гипоплазия сосудов), острые инфекционные и воспалительные заболевания, охлаждение.

Однако некоторые данные литературы [8, 11, 13, 14] и наши наблюдения позволяют предположить, что проблема патогенеза БП намного шире, чем локальные поражения, и что у детей с БП имеет место генерализованное нарушение роста и развития опорно-двигательного аппарата, среди причин которого существенная роль принадлежит конституциональным, генетически обусловленным факторам. Вместе с тем данные эти разрозненны, не носят систематического характера, касаются отдельных деталей проблемы и не охватывают круга вопросов, которые в своей совокупности позволили бы обосновать эту новую гипотезу.

В настоящем сообщении приводятся первые результаты исследования, цель которого состоит в обосновании гипотезы о БП как о проявлении генерализованного генетически обусловленного нарушения роста и развития скелета ребенка. Выдвинутое положение базируется на ряде соображений и фактов, среди которых наиболее важными являются: 1) особенности костного возраста у больных; 2) данные рентгенологического исследования непораженного кон-тралатерального тазобедренного сустава и позвоночника; 3) признаки общей дисплазии соединительной ткани у больных детей и их родственников; 4) признаки нарушения метаболизма соединительной ткани; 5) антропометрические данные.

Воспользоваться архивными данными ЦИТО не представлялось возможным, так как ранее у больных с БП никакие отделы скелета, кроме тазобедренных суставов, рентгенографии не подвергались. С момента начала настоящей работы больным с диагнозом БП дополнительно прово-

дилась рентгенография грудного отдела позвоночника и кистей.

1. Костный возраст можно определить по
рентгенограммам кисти и только у детей не
старше 6 лет. Таких больных у нас было всего
6, поэтому наши данные мы, разумеется, счи
таем предварительными. Изучалось развитие
костей кисти и запястья в сравнении с нормой
[5]. Некоторые исследователи [3, 4, 7, 12] ука
зывают на отставание костного возраста у де
тей с БП от хронологического. Более того, ана
логичная тенденция к задержке костного воз
раста обнаружена у братьев и сестер больных
БП [7]. Из 6 наших больных БП у 4 мы выяви
ли отставание костного возраста на 1—2 года.

2. Подробное рентгенологическое исследова
ние тазобедренных суставов проведено у 39
больных с клиническим диагнозом БП в воз
расте от 1 года 7 мес до 12 лет.

При изучении головки бедренной кости (у детей с односторонней БП особое внимание обращали на так называемый "здоровый" сустав) учитывали: наличие остеопороза или остеосклероза, уплощение, характер контуров (гладкие, неровные), структуру (от равномерной до фраг-ментированной). Типичная картина двустороннего асептического некроза головки бедренной кости выявлена у 11 больных. У 20 пациентов с клиническим диагнозом односторонней БП типичные признаки асептического некроза "здоровой" головки бедра с фрагментацией ее отсутствовали. У 18 из них отмечались: неравномерная структура головки — у 3, незначительное или умеренное уплощение — у 12, остеоиороз — у 3, неровные контуры — у 3 (рис. 1 и 2 на вклейке). При динамическом наблюдении на протяжении 2—3 лет эти микросимптомы на "здоровой" стороне у 2 больных развились в типичную картину асептического некроза головки бедренной кости. Лишь у 2 из 20 пациентов изменения выявлялись только с одной стороны: у одного ребенка (12 лет) была типичная картина односторонней БП, у другого (5 лет) изменения ограничивались неравномерностью структуры и неровностью контуров головки бедра.

У 8 пациентов, обратившихся с жалобами на боли в тазобедренных суставах, повышенную утомляемость при ходьбе и наблюдавшихся в поликлинике с подозрением на двустороннюю БП, отмечались незначительные изменения в обеих головках бедер: остеопороз, небольшое уплощение, неровность контуров, неравномерность структуры (рис. 3 на вклейке). У 2 больных при наблюдении в течение соответственно 2 и 3 лет

заметного изменения рентгенологической картины не обнаружено.

У 32 больных была произведена рентгенография грудного отдела позвоночника. У 22 из них выявлены умеренное снижение высоты межпозвонковых дисков и неровность (шероховатость) контуров замыкательных пластинок тел позвонков (рис. 4 на вклейке). Аналогичные изменения характерны для некоторых форм наследственных костных дисплазий.

3. В последнее время в изучении заболева
ний с предполагаемой наследственной компо
нентой важное значение придается анализу их
ассоциации с признаками общей дисплазий со
единительной ткани, так как данные такого
анализа могут существенно углубить представ
ление о патогенезе заболеваний и генетической
предрасположенности к ним, а также способ
ствовать определению риска заболеваний. Ас
социация БП с признаками общей дисплазий
соединительной ткани описана отдельными ав
торами [2, 6, 16].

Мы провели изучение частоты признаков общей дисплазий соединительной ткани у 48 больных с односторонней и двусторонней БП и сопоставили полученные данные с популяционными частотами, которые были определены нами ранее. Выявлено статистически значимое накопление у детей с БП таких признаков, как низкий рост волос на голове, гипертелоризм, чрезмерно голубые склеры, высокое небо, аномалия прикуса, близорукость, деформация грудной клетки, кривошея, сколиоз, гиперподвижность суставов, грыжи, энурез. У 22 (46%) больных число признаков общей дисплазий соединительной ткани превышало 5. Более того, аналогичная тенденция к накоплению рассматриваемых признаков обнаружена у родственников больных I степени родства (обследованы 44 матери, 16 отцов и 11 сибсов). Обсуждая значение этих находок, необходимо подчеркнуть, что признаки общей дисплазий соединительной ткани при БП очень похожи на таковые при множественных врожденных пороках развития. Это дает основание предположить, что БП — врожденный дефект соединительной ткани, поражающий костную ткань и клинически манифестирующий как поражение головки бедренной кости.

4. О предполагаемой принадлежности БП к
заболеваниям с нарушением метаболизма со
единительной ткани свидетельствуют также
данные проведенного нами исследования гликоз-
аминогликанов (ГАГ) — одного из главных
компонентов матрикса соединительной ткани.

Роль этих биополимеров в структурной организации соединительной ткани в норме и патологии несомненна. Логично предположить, что нарушение любого формообразовательного процесса в соединительной ткани тем или иным образом и в той или иной степени связано с нарушением метаболизма ГАГ. Следствием дефекта синтеза и/или деградации ГАГ может быть накопление их в клетках и повышенная экскреция нерасщепленных ГАГ с мочой. Из 26 обследованных больных у 20 содержание ГАГ в клетках периферической крови было увеличено, в том числе у 6 — значительно. Изучение экскреции ГАГ с мочой нефелометрическим методом [10] показало, что у 12 больных она была на верхней границе нормы, у 5 — существенно выше нормы.

5. Роль конституциональных факторов в развитии БП могла бы быть подтверждена обнаружением у больных отклонений антропометрических показателей. Наш материал в этом плане пока невелик, но тем не менее из 16 обследованных антропометрически больных у 8 мы отметили укорочение сегментов не только нижних конечностей (бедра, голени и стопы), но и верхних — плеча и предплечья.

Среди причин выявленных изменений можно предположить действие внутриутробных факторов, прямо или косвенно влияющих на развитие плода в ранние периоды его жизни, и/или генетических факторов. В любом случае обнаруженные изменения подтверждают мысль о генерализованном характере поражения при БП.

Анализируя полученные данные, следует вспомнить об исследованиях М. Harrison и R. Burwell [8], выявивших повышенное содержание соматомедина у больных БП; предположительными причинами этого авторы считают уменьшение числа рецепторов на клетках-мишенях и/или снижение аффинности этих рецепторов к гормону. Не обсуждая в настоящем исследовании взаимосвязь этих и полученных нами данных, можно отметить, что оба факта свидетельствуют против локального и в пользу генерализованного дефекта соединительной ткани при БП.

Вопрос о наследовании БП остается открытым. В литературе есть сведения о редких семейных случаях заболевания. Опубликованные родословные указывают на аутосомно-до-минантный тип наследования. Однако приводимые случаи относятся исключительно к двусторонней БП и, по мнению J. Spranger [11], принадлежат к множественной эпифизарной

дисплазии. В наших наблюдениях было два семейных случая: 1) заболевание у матери и 2) у сибсов. В обоих случаях это была двусторонняя БП. Вероятно, наследственная природа "истинной" (односторонней) БП более сложна, чем простое моногенное наследование, и, по-видимому, носит многофакторный характер.

Таким образом, проведенные исследования выявили ряд фактов, которые не позволяют уложить патогенез БП в рамки теории первичной окклюзии сосудов головки бедра, как это было постулировано ранее. У детей с БП обнаруживаются выраженные аномалии, включая отставание костного возраста, изменения "непораженной" контралатеральной головки, повышенную частоту признаков общей дисплазии соединительной ткани, причем не только у про-бандов, но и у родственников I степени родства (родителей и сибсов), нарушение метаболизма ГАГ, изменение антропометрических показателей.

На основании проведенного исследования может быть представлена следующая модель патогенеза рассматриваемого заболевания. Дети с БП страдают генетически обусловленным дефектом, нарушающим развитие костей. Этот дефект развития манифестирует клинически в первую очередь в тазобедренном суставе. В норме этот сустав способен выдерживать огромные нагрузки. Однако в определенных условиях — при незрелости вторичного центра оссификации головки, диспропорции между головкой и суставной впадиной и др. — происходит перегрузка сустава. В результате возникают фрактуры внутри эпифиза головки. Инфаркты ее эпифиза можно рассматривать как вторичные по отношению к внутриэпифизар-ной окклюзии сосудов из-за стресс-фрактур, которые в свою очередь детерминированы генетическим дефектом. Коротко говоря, есть основание считать, что определяющим и предрасполагающим к развитию БП является наличие диспластических генетически обусловленных изменений в головке бедренной кости, а -разрешающим — острая или многократная микротравма, а также другие провоцирующие факторы.

Представленная модель патогенеза БП дает возможность связать различные клинические проявления этого заболевания и ответить на вопрос, почему некоторые формы БП протекают мягко и имеют хороший прогноз, а другие характеризуются тяжелым течением. Легкий генетический дефект при небольшой перегруз-

ке дает легкую форму БП. Тяжелые генетические дефекты и тяжелые перегрузки вызывают тяжелую форму БП, значительную компрессию головки бедра, которая в свою очередь вызывает новые микропереломы и новые инфаркты, а последние — новое усиление нагрузки и дальнейшие инфаркты. Образуется порочный круг, следствием чего является длительный, продолжающийся годами процесс, часто с неблагоприятным конечным исходом лечения.

Обсуждая результаты рентгенологического исследования, нужно отметить, что J. Spran-ger [11] рассматривает двустороннюю БП как локальную форму наследственной множественной эпифизарной дисплазии и противопоставляет двустороннюю БП односторонней, которую называет истинной БП. Данные, полученные в настоящем исследовании, позволяют полагать, что односторонняя БП также не является локальным заболеванием, доказательство чему — результаты подробного рентгенологического анализа контралатерального "здорового" тазобедренного сустава и позвоночника. Более того, углубленный анализ обеих форм БП обнаруживает существенное сходство рентгенологических находок, отличающихся друг от друга степенью выраженности процесса в так называемой "здоровой" головке бедренной кости. Неясно, является ли односторонняя БП также слабым проявлением множественной эпифизарной дисплазии или и та, и другая форма БП — самостоятельные нозологические формы системного заболевания скелета. Наш опыт склоняет к последнему предположению, поскольку в имеющейся в нашем распоряжении выборке семей с множественной эпифизарной диспла-зией и БП мы не наблюдали перекрестного наследования.

Заключение. Установленные факты не позволяют уложить патогенез БП в рамки теории первичной окклюзии сосудов. По нашему мнению, БП — это связанное с насилием (перегрузка, другие провоцирующие факторы) повреждение бедра на фоне генетически обусловленного дефекта с поражением растущих костей. Инфаркты головки бедренной кости далее происходят повторно самостоятельно, а излечение БП соответственно этому может быть замедлено. Мы полагаем, что БП не может больше считаться болезнью бедра у нормального ребенка, скорее это локальное проявление общей скелетной дисплазии, детальным изучением которой мы занимаемся в настоящее время.

© Copyright Тормышов Владимир Станиславович (mage666@list.ru) Обновлено: 17/02/2009. 66k. Статистика. Статья: Япония		Оценка: *6.544** Ваша оценка:

Тормышов Владимир Станиславович: другие произведения.

Детские Церебральные Параличи